Eindelijk een diagnose!

Het moment waar we al ruim een half jaar op gewacht hebben. Er is een diagnose!
Totaal onverwacht is er uit het laatste biopt bij mijn sleutelbeen een uitslag gekomen: neurosarcoïdose.

In het kort: Sarcoïdose is een auto-immuunziekte waarbij de eigen immuniteit het lichaam aanvalt met granuloomontstekingen op een of meerdere plaatsen in het lichaam. De ontstekingen kunnen ook in het zenuwstelsel ontstaan en neurologische complicaties veroorzaken. In dat geval spreken we van neurosarcoïdose. De ontstekingen kunnen dan zowel de hersenen, de hersenvliezen, het ruggenmerg, de zenuwen in het gelaat en de ledematen aantasten. Bij ongeveer 5% van de patiënten met sarcoïdose is er ook sprake van neurosarcoïdose.

Eindelijk iets van duidelijkheid, hoewel het ook weer nieuwe vragen geeft. Maar we zijn opgelucht, uit alle horrorscenario's lijkt dit toch een van de betere te zijn. Vandaag heb ik nog telefonisch contact gehad met de neuroloog over het voorlopige behandelplan. Ik zal de prednison de komende maanden nog gewoon moeten afbouwen volgens schema. Tussendoor wordt er nog een controle MRI gepland van hoofd, nek en rug. Het beleid bij neurosarcoïdose is dat er altijd gestart wordt met medicatie. Dit omdat ontstekingen in het zenuwstelsel nou eenmaal veel klachten en schade kunnen veroorzaken. Binnenkort start ik daarom met Infliximab. Infliximab onderdrukt afweerreacties van het lichaam. Het hoort tot de TNF-alfa-remmers, dat zijn medicijnen tegen ontstekingen. Infliximab is een zogenaamde biological en bestaat deels uit menselijke eiwitten en deels eiwitten afkomstig van muizen. Interessant, maar als het maar werkt ;). 
Met een dagopname krijg ik dit via het infuus. Na het eerste infuus volgen infusen na twee en zes weken en vervolgens wordt het gecontinueerd als onderhoudsbehandeling elke acht weken. Tot?
Infliximab heeft gelukkig minder bijwerkingen dan Prednison. Ik blijft dus in behandeling bij het team van een neuroloog, immunoloog en de longarts in het Erasmus in Rotterdam.

Sarcoïdose kan een acute vorm hebben of chronisch zijn. Naast de ontstekingen in mijn zenuwstelsel heb ik nu ook ontstekingen bij de lymfeklieren tussen mijn longen en bij mijn hals. Het verloop en waar de ontstekingen zullen ontstaan, daar kunnen de artsen geen inschatting van maken. Dat is en blijft dus nog het onzekere aan deze diagnose. Maar er is een behandeling en Erasmus heeft zelfs een Expertisecentrum voor deze aandoening, dus ik zit daar op de juiste plek.

Wij gaan als gezin weer proberen vooruit te kijken naar de leuke dingen die nog op ons pad komen (ja, er zijn leuke plannen)! en vooral veel genieten van elkaar. Want het afgelopen half jaar heeft ons niet alleen maar ellende gebracht, maar des te meer 'joie de vivre' - levenslust. 

Mocht er nog nieuws zijn, dan horen jullie het van ons :)